Молекулярная диагностика генетических заболеваний: особенности и методы исследования

Генетический анализ крови – звучит дорого, сложно и долго. Но на самом деле, это уже стандартный метод диагностики в лабораториях. Генетические тесты теперь назначаются для оценки индивидуальной реакции на лекарства, для проверки наследственных заболеваний, установления родства и даже для профилактических целей.

С расшифровкой генома человека в ХХ веке, мы стали понимать, как наш личный “код” влияет на жизнь. Несмотря на споры в научной сфере, мы можем оценить полезность долгосрочных исследований: теперь доступна молекулярно-генетическая диагностика.

В данной статье мы расскажем, как проводится генетический анализ крови и для чего это нужно.

Метод молекулярно-генетической диагностики является новым способом обследования организма, которое позволяет точно и быстро выявить вирусы и инфекции, мутации генетических материалов, вызывающих различные заболевания, а также оценить риски наследственных и других заболеваний. Однако, этот метод обладает далеко не полным спектром возможностей исследования ДНК.

Одним из главных преимуществ молекулярно-генетической диагностики является то, что это исследование проводится in vitro, минимизируя необходимость медицинского вмешательства. Благодаря этому метод можно успешно применять для диагностики заболеваний у эмбрионов, а также у ослабленных и тяжелобольных пациентов.

Кровь из вены является самым распространенным материалом для исследования молекулярно-генетической диагностики. Тем не менее, возможно извлечение ДНК/РНК из жидкостей и тканей других органов: слюны, соскоба слизистой рта, выделений из половых органов, околоплодной жидкости, волос, ногтей и т.д.

Этот метод молекулярно-генетической диагностики является значительным шагом к персонализированной медицине, так как он позволяет учитывать все особенности конкретного пациента при его обследовании и лечении.

Методы молекулярной диагностики находят широкое применение в различных областях медицины. Рассмотрим основные задачи и направления, где активно используется молекулярная диагностика.

Выявление патологий. Метод молекулярной диагностики используется в том числе в случаях, когда инфекционные или вирусные заболевания не могут быть определены с помощью обычных методов. Он позволяет обнаружить болезнь на ранней стадии еще до появления видимых симптомов.

Исследование аллергических реакций. Молекулярная диагностика применяется для определения аллергии: это более точный и безопасный метод для пациента, так как отсутствует прямой контакт с аллергеном.

Индивидуальная оценка рисков развития наследственных заболеваний. Метод молекулярной диагностики помогает выявить риск возникновения опасных патологий в будущем у взрослых и детей. Информация о моногенных болезнях позволяет оценить риски передачи наследственных заболеваний от родителей к ребенку, а знание о предрасположенности к мультифакторной патологии необходимо для профилактики болезней с помощью изменения образа жизни.

Перинатальная медицина. Метод молекулярной диагностики позволяет выявлять синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, Клайнфельтера еще до рождения ребенка. Также он помогает выявить генетические причины бесплодия и невынашивания беременности.

Фармакогенетика. Молекулярная диагностика позволяет объяснить, почему на некоторых людей действуют одни лекарства, а на других — иные. Это имеет особое значение для лечения тяжелых заболеваний, например, онкологических.

Спортивная медицина. Молекулярная диагностика помогает прогнозировать спортивные перспективы, учитывая генетические особенности каждого человека. Это полезно для того, чтобы выбрать для ребенка занятия, которые принесут ему наибольшую пользу для здоровья или позволят достичь спортивных результатов.

Многие медики видят в молекулярной диагностики возможность индивидуальной подборки препаратов для каждого пациента, учитывая его генетические особенности. Эта персонализированная терапия должна значительно уменьшить побочные эффекты лекарств и сделать лечение более эффективным.

Генетические исследования обычно проводятся, когда пациент стремится получить информацию о своем здоровье и состоянии организма. Приведем несколько конкретных ситуаций, в которых рекомендуется обращаться к генетическим исследованиям:

• Для установления точного диагноза. Нередко бывает, что пациентам неправильно определяют аллергены или появляется задержка в диагностировании вирусных заболеваний, что может затруднить эффективное лечение. В таких случаях результаты генетического анализа могут быть полезны.
• Для профилактики возможных патологий. Если человек знает о своем повышенном риске заболевания раком или сердечно-сосудистыми заболеваниями, то проведение генетических исследований может помочь ему предпринять соответствующие меры по профилактике таких заболеваний и отказаться от вредных привычек.
• Для повышения эффективности лечения. Например, онкологические заболевания имеют множество вариантов терапии. Если правильно определить, какой из методов будет наиболее эффективным, можно сэкономить время, а иногда — и спасти жизнь пациента.

Кроме того, существует ряд генетических исследований, связанных с планированием и рождением ребенка. Чаще всего родители обращаются к этим исследованиям по следующим причинам:

• Для изучения генетической совместимости родителей, оценки рисков возможных наследственных заболеваний у будущего ребенка.
• Для обнаружения возможных патологий плода в ранних стадиях беременности.
• Для диагностики возможных заболеваний и аллергических реакций ребенка после рождения.
• Для определения того, какие виды спорта, питания и образа жизни наиболее подходят ребенку.
• Для установления отцовства или материнства.

Этапы молекулярно-генетического исследования

При выборе метода молекулярно-генетического исследования необходимо выполнить следующие этапы:

1. Взять биоматериал. Кровь пациента чаще всего используется для исследования. Полученный материал маркируется и отправляется в лабораторию.
2. Выделить ДНК/РНК.
3. Провести исследования в соответствии с выбранным методом.
4. Изучить и интерпретировать результаты.
5. Выдать заключение.

Современные методы молекулярно-генетической диагностики позволяют более точно определять наличие генетических заболеваний у человека. Эти методы используются для обнаружения наследственных мутаций или изменений в генах, которые могут привести к различным болезням.

Одним из основных методов является полимеразная цепная реакция (ПЦР), которая позволяет увеличить количество ДНК в образце до уровня, достаточного для детектирования наследственных мутаций.

Еще один метод - секвенирование ДНК, позволяющее выявить конкретные изменения в генах, связанных с разными наследственными патологиями. Современные методы секвенирования имеют высокую точность и позволяют обнаружить мутации в отдельных генах или даже во всей последовательности генома.

Также используются методы флуоресцентной гибридизации (ФГ), которые основываются на значительном различии между нормальной и измененной ДНК. Этот метод является очень чувствительным и может использоваться, чтобы обнаруживать очень редкие изменения в геноме.

Существуют также более новые методы молекулярно-генетической диагностики, такие как метод генной патологии и генной терапии, которые могут решить ряд наследственных заболеваний на генетическом уровне.

Методы молекулярной цитогенетики являются эффективным средством для выявления наследственных заболеваний, психических отклонений и врожденных пороков развития. Цитогенетический анализ проводится для изучения хромосом с помощью специальных микроматриц, нанесенных на ДНК-чипы. Для этого из образца крови выделяют лимфоциты, помещая их на 48-72 часа в питательную среду, после чего проводят их исследование. Обычно данный анализ назначается нечасто, главным образом для изучения причин бесплодия и невынашивания беременности, а также для уточнения диагноза у детей при подозрении на врожденные заболевания. Точность цитогенетического анализа очень высока, однако метод является трудоемким и длительным, так как результат можно получить только через 20-30 дней после сдачи исследуемого образца.

Одним из достоинств цитогенетического анализа является его специфичность, которая позволяет выявлять практически без погрешностей небольшое количество патологий, таких как, например, аутизм. Но в то же время данный метод имеет и недостатки, так как не способен выявить многие другие наследственные заболевания.

Название статьи: Метод ПЦР в молекулярной диагностике: особенности и применение

Метод полимеразной цепной реакции (ПЦР) считается самым популярным и фундаментальным в молекулярной диагностике, так как он позволяет выявлять патологии с высокой точностью и чувствительностью, а также обладает высокой скоростью проведения исследования. Метод был изобретен в 1983 году, и с тех пор его применение активно расширяется. Молекулярная диагностика ДНК/РНК методом ПЦР позволяет выявить различные заболевания, такие как ВИЧ, вирусные гепатиты, инфекции, передающиеся половым путем, туберкулез, боррелиоз, энцефалит и многие другие.

Особенностью метода является возможность выбора участка ДНК и его многократное дублирование в лаборатории с помощью специальных веществ. Биоматериал для диагностики может быть представлен кровью, слюной, мочой, выделениями из половых органов, плевральной и спинномозговой жидкостью, тканями плаценты и т.д. В зависимости от выбранного биоматериала и заболевания применяются соответствующие протоколы диагностики.

Таким образом, метод ПЦР в молекулярной диагностике имеет широкое применение и является необходимым инструментом для точной и своевременной диагностики многих заболеваний.

Флуоресцентная гибридизация (FISH) – это специфический молекулярный метод исследования, фокусирующийся на уникальных нуклеотидных соединениях отдельно взятой хромосомы или ее сегментах. Для этого используются меченые флуоресцентными маркерами короткие ДНК-последовательности, которые выступают в качестве зондов и позволяют обнаружить атипичные гены. Исследовать можно кровь, костный мозг, плаценту, ткани эмбриона, биопсии и другие биоматериалы. Однако, образец необходимо доставить в лабораторию как можно быстрее после его изъятия.

В основном FISH-метод используется в онкологии (например, для отслеживания остаточных злокачественных клеток после химиотерапии) а также в пренатальной диагностике (для выявления риска развития у плода врожденных пороков), гематологии. Метод FISH, с точностью около 0,5%, является чрезвычайно чувствительным в обнаружении поврежденных фрагментов ДНК. Результаты исследования получают в течение 72-х часов.

Стоит отметить, что FISH-метод, более специфичен, чем микроматричный цитогенетический анализ, и может использоваться только с целью подтверждения или опровержения предполагаемого диагноза.

Микрочипирование – инновационный метод диагностики, часто используемый в медицине. Он основан на использовании меченных флуоресцентом последовательностей ДНК и позволяет получать точные результаты анализов на основе биоматериала.

Для проведения анализа требуется получить образец ДНК/РНК из любого биоматериала. С помощью микрочипа ДНК-микрочип, представляющего собой основание из стекла, пластика или геля, на который нанесены микротесты длиной от 25 до 1000 нуклеотидов, можно проводить до нескольких тысяч тестов.

Этот метод диагностики точен и чувствителен, а также дает возможность изучать генетическую предрасположенность к определенным заболеваниям. Он применяется в онкологии и кардиологии. Важно отметить, что результаты исследования становятся доступными уже через несколько дней после забора материала.

Молекулярная диагностика может использоваться в разных областях медицины и является неинвазивным способом обследования организма. Но, к сожалению, в России использование этого метода диагностики в клиниках ограничено.

Важно отметить, что любая информация о здоровье и медицине, представленная в данной статье, служит исключительно ознакомительной цели и не должна использоваться для самодиагностики или самолечения.

Фото: freepik.com