Новорождённых Сосновоборска проверят на 36 тяжелых генетических патологий

С нового года в родильном отделении городской больницы Сосновоборска младенцев обследуют в шесть раз лучше. Обследование детей - процедура обязательная, и проводится благодаря госпрограмме расширенного скрининга новорожденных.

До 2023 года детей в рамках обязательного медицинского страхования бесплатно тестировали на адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз, галактоземию, фенилкетонурию и муковисцидоз.

С 2023 года проводится обследование младенцев не на пять наследственных заболевания, а уже на 36 патологий (включая спинально-мышечную атрофию (СМА), для лечения которой нужно самое дорогое в мире лекарство). Для этого у каждого новорождённого берётся кровь на анализ. Затем биоматериал доставляется в медико-генетический центр региона.

«Доставка осуществляется транспортом больницы, семь дней в неделю, - пояснила изменения в процедуре исследований здоровья малышей Марина Чащина, главный врач городской больницы , - так что ответственной работы у водителей нашего учреждения прибавилось. Главное, что с этого года новая технология послужит профилактике инвалидизации детей».

В программу входит не только сама диагностика. Разработана и внедрена по всей территории Российской Федерации целая система дальнейшей медицинской помощи младенцам, у которых будут выявлены генетические заболевания.

У восьмерых новорождённых, которые появились на свет за новогодние праздники в родильном отделении больницы, имеющиеся результаты обследования все отрицательные. Это значит, что ребятишки не имеют всех этих наследственных заболеваний.

Мария Бондар Корреспондент