29 февраля — Международный день редких заболеваний

В России орфанными заболеваниями считают патологии, которые встречаются не чаще чем у 10 человек на 100 тысяч населения. На сегодня известно около 10 000 редких заболеваний. В 80% случаев их причина - генетические нарушения. Орфанные заболевания часто серьезно влияют на физическое и умственное развитие, а также на продолжительность жизни больных. От орфанных заболеваний в России страдают более 2  миллионов человек.

Редкие заболевания - это трудности не только самих больных, но и их семей, на которые ложатся обязанности по лечению и длительному уходу за одним из членов семьи. Несмотря на различие диагнозов, пациенты и их близкие сталкиваются со схожими трудностями - дефицитом информации о самих заболеваниях, сложностью диагностики, лечения и реабилитации.

Продолжительность жизни у пациентов с редкими заболеваниями в среднем на  25-30% меньше, чем у людей без таких диагнозов. Есть заболевания, которые приводят к смерти в первые дни жизни ребенка, а есть и такие, которые встречаются один раз на сто тысяч человек, но не приводят к нарушениям умственного и физического развития на протяжении жизни и не требуют специального лечения.

Помощь больным редкими заболеваниями состоит из множества составляющих – это организация консультаций специалистов, постановка диагноза, помощь в приобретении лекарств, специальных приборов, помощь социальных служб и создание условий по временному уходу. На данном этапе развития медицины и науки определённому лечению поддаются только несколько сотен орфанных заболеваний. 

Всероссийское общество орфанных заболеваний решает задачи по созданию единой системы всесторонней поддержки пациентов редких нозологий,  помощи в организации современной диагностики, лечения, реабилитации и социальной поддержки. Для этого же создаются специализированные фонды.

Указом Президента РФ от  января 2021 года создан фонд "Круг добра", в задачи которого входит организация дорогостоящего лечения пациентов с тяжелыми редкими заболеваниями, в том числе, на базе ведущих лечебных учреждений страны. Поддержку людям с боковым амиотрофическим склерозом (БАС) оказывает Фонд «Живи сейчас». БАС –  прогрессирующее и неизлечимое нейродегенеративное заболевание, возникающее в результате поражения нейронов спинного и головного мозга.

Фонд «СМА Семьи» помогает людям с диагнозом спинальная мышечная атрофия (СМА). СМА –  генетическое нервно-мышечное заболевание, при котором поражаются двигательные нейроны спинного мозга, что приводит к нарастающей дисфункции мышц всего тела.

Фонд «Дети-бабочки» оказывает помощь семьям, в которых есть дети с диагнозом буллезный эпидермолиз и с диагнозом ихтиоз («дети-рыбки»). Фонд помогает сбором средств на лечение и поддержание пациентов в домашних условиях, а также с проведением генетического тестирования пациентов для уточнения причин возникновения патологии и подбора эффективных методов терапии.

В Красноярском крае на обеспечение лекарствами пациентов с орфанными заболеваниями в 2023-м году из регионального бюджета было выделено более 337 миллионов рублей. Средняя стоимость рецепта на одного пациента составила около 250 тысяч рублей. На 2024-й год на эти цели предусмотрено свыше 345 миллионов.

В настоящее время политика российского здравоохранения направлена на развитие системного подхода в организации помощи пациентам с редкими заболеваниями, развивается международное сотрудничество в области клинических и научных исследований, совместное использование научных знаний о редких заболеваниях, серьёзные результаты достигаются в разработке диагностики и терапии.